還是替這些事做個紀錄。星期二看了基因報告，在爸媽兩者的基因都是野生型基因(wild type)的情況下，哥哥這個算是個mutation(Heterozygote)，影響的位置是MITF(microphthalmia-associated transcription factor)，中文翻成小眼球相關轉錄因子，是細胞中參與調控酪胺酸酶表達的主要轉錄因子。他可調節黑色素細胞發育和生物合成黑色素的途徑。對照哥哥的理學檢查，有皮膚略白、毛髮偏金黃色、聽力喪失、藍灰色虹膜，蘇醫師告訴我們，他最有可能是Tietz syndromes。意外的很少見，是種顯性遺傳疾病。
我實在太好奇了，回來挖了一些文章來看，當然也想知道哥哥可能會出現或擁有哪些特徵。沒想到，文章並不是太多，而且google很容易先找到一堆Tietze syndrome的資料。Tietz syndromes其特徵是先天性聽力喪失和全身皮膚、頭髮和眼睛色素減退。從pubmed快速的review下來，可能也會搭配有斜視/弱視的發生。有趣的是一篇泰國的文章，發現有Tietz syndrome的幾位患者，出現了Hypodontia, microdontia and double mesiodentes，推測 MITF 突變影響的患者的牙齒異常可能與 WNT signal pathway有關，因為 MITF 是藉由 LEF-1 binding site的 WNT signal pathway的target。文章太少，好吧我來觀察證實一下是否有出現XD。文章中也有描述，這類的聽損是以電子耳（cochlear implantation）來改善聽力。哥哥真的很像Queenie，很可愛也惹人憐。
下回有時間來記錄一下聽損兒的奇幻旅程吧！我們一起努力~
Eur J Dermatol. 2020 Dec 1;30(6):734-736. doi: 10.1684/ejd.2020.3905. PMID: 33459262.
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