Queenie's 微笑的黃金

       上星期回醫院打卡介苗時，發生了一個小插曲。當天應該是排定的住院醫師（？）先問診，沒特別問題就接著打卡介苗。輪到哥哥時，這個R很開心的回想起當時在IR曾care過哥哥，也問了一些最近我們在家的照顧情況，也許是太開心（？），他轉頭和跟診的護理人員說，“當時我們都叫他白毛”，站在旁邊的爸爸其實陪笑了一下。
        回想起來，醫師應該不能這樣“用患者的特殊外觀”來暱稱他吧，也許我們不知道就算了，雖然他現在還只是個孩紙，雖然他現在聽不到，雖然我們陪笑著，但這和以後，進到同學的小圈圈中，同學笑他“白毛”有什麼不一樣？更何況是一位提供專業照顧的兒科醫師。未來會面對到更多的特別眼光，現在不認識這疾病的已經一堆人，可能還有一堆閒言閒語的親友，真的是要幫他建立夠好的心理素質，還有爸媽自己夠堅強的後盾，不然大大小小的言語霸凌怎麼受的了。

10月真的太忙了，忘了補上"台中至德聽語中心“的記錄了。10月14日我們約到了至德的時間，社工先前就有提醒我們要戴助聽器過去評估配戴的狀況。至德位於在西屯區的一間商辦大樓中，進門需要脫鞋，其實環境是算溫暖的，一進去就聽到很多小朋友上課玩耍的聲音。我們經由聽力師引導，作了行為聽力檢查，裸耳和佩戴助聽器的反應＜藉由觀察孩童聽到聲音後行為或表情有無改變的方式來檢查聽力。主要針對未滿6個月大或頭頸支撐度不足以自由轉動的孩童。＞
哥哥果然重度，沒任何受到聲音刺激有表情或吸吮奶嘴停止的任何變化，一樣很自在的享受他安靜的氛圍，雖然研究也是說多點聲音刺激比較好（阿哥哥就超級重聽啊很難啦，聽力師有告訴我們這個助聽器已經是直接加大60分貝的狀態了）。主任也有來和我們聊聊，也許主要也是安慰爸媽，告訴我們一切正常的和小朋友互動，可以多增加一些手勢幫助。

最近很忙碌，一直忘了把裝上助聽器的反應記錄下來。上星期一中秋連假兄弟來打肺炎疫苗和輪狀疫苗第二劑，順同哥哥來配戴助聽器。但想想，其實哥哥對於100分貝才有點反應的，以目前租的，富聆的Unitron T MAX，T pro，因為嬰兒耳朵還很軟，用頭帶戴在頭上，聽力師調到8成5，雖然每週會逐步上調，不過好像感覺不出來哥哥有接受到聲音刺激。網路上那些聽損兒一戴上助聽器聽到外界聲音後驚訝的表情的影片，可能暫時看不到。也許他現在外界聲音對他來說只有蚊子叫吧。押金1/3，30000元，月租一耳1000元（舊機型），這種機型可以讓我們租到作電子耳手術（看起來半年後）。

     
      今天一早來作MRI，多虧有哥哥，讓我陪作MRI解鎖。前一天護理師打來叮嚀了我不知道重點是什麼的電話，總之，我們知道他拍攝時必須是要穩定的，可能需要要喝點藥，但藥很難喝可能會吐要帶衣服......反正最好是睡著的狀態。所幸一早喝完奶哥哥都沒睡，一直撐到8點多拍MRI，躺在艙裡淺睡狀態的拍完了，我在MRI room裡好像沒幫到什麼忙，感受了一下MRI裏面轟隆轟隆的，哥哥聽不到好像還不錯（還是他有聽到一點蚊子聲?），放射師回覆說，差強人意但還行😅。

        從出生時聽力篩檢沒過，其實讓我們多少有丁點擔心，倒是因為醫護人員職業，其實我還蠻坦然的，至少就文章告訴我們，Tietz syndrome沒有報告指出有智能低下的問題，那就萬幸了，反正遇到了就面對它處理它。出生一個月後，我們回ENT門診排了耳聲傳射(Otoacoustic emission，OAE)和聽能阻抗聽力檢查（Impedance audiometry ），中耳顯示結構功能正常，OAE看起來在某些頻率檢查下是Pass的（表示外毛細胞功能還ok）。出生後3個月排了ABR和ASSR，看起來都是要100分貝上下才有反應（我盡力了這太難懂），看起來電子耳的機率很大，首先得先到戶籍地申請身心障礙手冊，把證明辦好，同時也排了9月初影像（MRI）看耳蝸。等待的同時，因為我們在台中，也聯絡了婦聯基金會詢問一些課程方面的問題，社工會收集一些我們的基本檢查資料，同時告訴我們現在課程要等比較久（三十多人在等），基金會也有提供助聽器租借的服務，租金相對便宜（每個月兩耳800元），但因為位於西屯區，對我們來說路途遙遠就不考慮了，所以暫時感覺不到婦聯基金會能提供哪方面的協助。我們直接選擇在醫院中駐點的富聆來租助聽器。總之及早聽力的刺激對哥哥是比較好的。

    還是替這些事做個紀錄。星期二看了基因報告，在爸媽兩者的基因都是野生型基因(wild type)的情況下，哥哥這個算是個mutation(Heterozygote)，影響的位置是MITF(microphthalmia-associated transcription factor)，中文翻成小眼球相關轉錄因子，是細胞中參與調控酪胺酸酶表達的主要轉錄因子。他可調節黑色素細胞發育和生物合成黑色素的途徑。對照哥哥的理學檢查，有皮膚略白、毛髮偏金黃色、聽力喪失、藍灰色虹膜，蘇醫師告訴我們，他最有可能是Tietz syndromes。意外的很少見，是種顯性遺傳疾病。
    我實在太好奇了，回來挖了一些文章來看，當然也想知道哥哥可能會出現或擁有哪些特徵。沒想到，文章並不是太多，而且google很容易先找到一堆Tietze syndrome的資料。Tietz syndromes其特徵是先天性聽力喪失和全身皮膚、頭髮和眼睛色素減退。從pubmed快速的review下來，可能也會搭配有斜視/弱視的發生。有趣的是一篇泰國的文章，發現有Tietz syndrome的幾位患者，出現了Hypodontia, microdontia and double mesiodentes，推測 MITF 突變影響的患者的牙齒異常可能與 WNT signal pathway有關，因為 MITF 是藉由 LEF-1 binding site的 WNT signal pathway的target。文章太少，好吧我來觀察證實一下是否有出現XD。文章中也有描述，這類的聽損是以電子耳（cochlear implantation）來改善聽力。哥哥真的很像Queenie，很可愛也惹人憐。

    總算到了7月底，下星期就是上班日，有點開心（？）我應該不奇怪吧，一個想上班不想放育嬰假的媽媽XD，但也有點小擔心不知道我有沒有忘記什麼手感！
    5月就是一個修復月，在月中躲疫情，躲掉一堆想看小孩的人（偉哉疫情），然後學著顧嬰兒，好好的吃和睡，而且在月中有護理師幫忙顧小孩真的是天堂，雖然坦白說到最後一週有點無聊就是，不過也幫忙剪了一些影片，好像也有點貢獻。6月中回到家之後努力找平衡，差一點因為顧小孩睡不飽又被自己媽媽催東催西（就是催照片過度關心）整個心情很差，差一點就要憂鬱症，好在很快地抓到他們的餵奶頻率，可以從12:00睡到6:00，真的也是一點安慰。然後為了這個一直消不回去的2公斤，一兩天就做一次健身環，直到現在大腿每天都微酸，手和腰則是一直都是媽媽抱小孩的疲勞酸。持續到現在，我確認我還是不愛小孩，那些一直說“生了就會喜歡了"的話，不成立，手機裡盡可能不要都是小孩照片，我其實比較想要黃金的照片啊。

      7月中了，好像雙寶晚上可以睡得更久了，最近餵完奶約莫12:15可以睡到6:30，但即將邁入第三個月，卻在最近遇到在沒有增加奶量的情況下，喝完很常會溢奶，尤其弟弟，頗會吐奶，大概3天會有一次，於是我們努力改善餵食的間隔和方法，真的有點疲累，講起來好像很簡單，但餵食的時間拉長（顧床單的時間又變多，一直洗一直晾，好在是在夏天啊)，頗困擾。所幸白天送托嬰後的幾個小時可以努力完成自己的事至少有點安慰。這陣子可以轉移注意力的方式，居然是用零碎的時間寫寫要交出的文章，進度很慢，但看文章慢慢得生出來好安慰（我應該也是病了😂），再說疫情也不能去外頭吃飯，只能繼續關在家裡吃飯配日劇，所以意外的和日本節目更貼近了一些，7月有不少music day可以看😁，而且也為了回去上班得要消肚子，健身環變成了我每天要要做的功課（我相信健身環這陣子台灣應該賣得不錯），這真是樸實無華（腰痠背痛）的日子啊。
      經過這段時間，我覺得自己增加的技能就是盡可能夠抓緊空擋做點事......這之後可以延續這技能吧！

      經過了快一週白天送托嬰幾小時傍晚帶回來育兒的日子，有種回到住院醫師值班（打怪）的感覺。目前處在每四小時的輪迴，只能說好在還在放假，但手邊還是積著一些工作得完成，因為身體上的累，好像心情也開心不起來，害得我每天都會開新的酒來淺嚐。時常會冒出“我就要這樣一直帶小孩下去嗎？"的想法，有點累有點鬱卒，有時看到哥哥無法像弟弟喝奶一樣迅速完成，而且哥哥太常扭來扭去很不順的喝奶，也會覺得身心俱疲，同情之餘，想到需要陪他未來更努力時，疲累感加重。噢噢，我的日文我的日本，我的法醫和養黃金的生活何時會回來？因為疫情，稍微隔絕掉長輩的過度關愛，這些關愛著實讓我不舒服，因為頭型要怎麼躺怎麼躺，小孩會冷要穿怎樣怎樣的，一直下指導棋。但畢竟是長輩，我只能敷衍的同意他們的說法，他們過去就是這樣被教育的，我們能有什麼辦法，我只能想說之後自己別這樣對別人對晚輩。雖然隊友總是會安慰我說，這些日子會過，小孩會大，但我們會老啊。我想我需要正能量啊。
  

      一個月了，雖然還在月中，第一次帶兩寶外出挺刺激的，回診檢查順同打疫苗。雖然出生時就知道哥哥有點特別（一些檢查項目沒通過），今天複診再聽一次報告也挺難過的，沒想到和Queenie這麼像，害我想念起溫和又聽不到的Queenie。偶爾會想說為什麼要被迫接受懷孕這條路，又花錢又花時間，現在哥哥狀況也多更讓人擔心，對他來說是好的嗎？倒是弟弟相對的穩定的多，哥哥這段時間照顧起來比較沒安全感似的，看到弟弟像是天使的貼心讓我們更覺得挺窩心的。和一個很尊敬的前輩聊一下我這兩寶的狀況，前輩點到為止的安慰讓我晚上眼淚流了好幾次。爸媽真的需要強有力的心臟，堅定的不被外界影響，不被熱切關心的親友壓力影響，不胡思亂想，也不能有太多慾望（被迫捨棄一些事），總之，希望他們兩個可以好好互相扶持。